Sindrome di Stargardt
Le drusen possono essere un segno della sindrome di Stargardt nei bambini o della degenerazione maculare negli adulti. Possono essere rilevate solo durante un esame oculistico. |
La sindrome di Stargardt è uno dei molti disordini che possono colpire bambini e giovani. Questa è la forma ereditaria della degenerazione maculare, conosciuta anche come degenerazione maculare giovanile.
La syndrome di Stargardt causa la perdita della porzione centrale della vista centrale in giovane età tramite il deterioramento delle cellule della macula sensibili alla luce (la parte dell’occhio responsabile per la visione centrale). Questo disturbo viene solitamente diagnosticato tramite l’individuazione di drusen (piccole macchie giallastre) sulla retina. Nella maggior parte dei casi la malattia porta alla cecità.
Qual è la causa?
La Stargardt si sviluppa quando entrambi i genitori hanno una mutazione del gene responsabile del corretto utilizzo della vitamina A nell’occhio. Essendo un gene recessivo, il genitore può non essere affetto dalla malattia, ma può essere un portatore sano di questa sindrome.
Circa il 5% della popolazione mondiale è portatore di geni recessivi comportanti malattie come la Stargardt e la retinite pigmentosa.
La perdita della visione centrale è un sintomo dell'avanzamento della sindrome di Stargardt. |
Quanto è rapida la progressione della sindrome di Stargardt?
La perdita della vista inizia entro i primi 20 anni di vita. È difficile identificare quando avvengono i danni alla retina e la velocità della loro progressione. Ciò è dovuto essenzialmente alle variabili presenti nella malattia stessa, anche quando la comparazione avviene tra due membri della stessa famiglia.
Uno studio pubblicato nel maggio del 2006 sulla rivista di oftalmologia americana (American Journal of Ophthalmology) parla del significativo caso di 3 fratelli, 2 dei quali mostrava i segni della sindrome di Stargadt nella prima infanzia, mentre il terzo non ebbe sintomi fino all’età di 19 anni. In alcuni casi un individuo affetto dalla sindrome di Stargadt può notare i primi sintomi anche da adulto.
Inoltre, il libro di riferimento dell’oftalmologia evidenzia una perdita dell’acutezza visiva, misurata tramite la tabella Snellen tra 4/10 ed 1/10.
I sintomi più comuni della Stargardt includono visione distorta e sfocata, incapacità di guardare gli oggetti con poca luce, e difficoltà nel riconoscere i volti. Negli stadi avanzati viene rilevata anche la perdita della capacità di distinguere i colori.
Come può essere prevenuta o trattata?
Alcune ricerca indicano che l’esposizione a luci brillanti può giocare un ruolo nello sviluppo dei danni alla retina che comporta questa sindrome. Non c’è nessun trattamento efficace al giorno d’oggi, ma alle persone con questa condizione viene solitamente consigliato di indossare occhiali che proteggano dai raggi UV, in via precauzionale.
La Stargardt può portare alla cecità. |
All’Advanced Cell Technology, situato a Marlborough, Massachusetts, venne concesso di effettuare ricerche sul trattamento della sindrome di Stargardt tramite cellule staminali come farmaci orfani. La ricerca è stata condotta su cavie da laboratorio e Robert Lanza, funzionario scientifico capo, afferma “Nelle cavie, abbiamo rilevato un miglioramento delle performance visive del 100% senza alcun effetto collaterale. I nostri studi dimostrano che le cellule staminali embrionali umane sono in grado di ricostituire i fotorecettori in animali che altrimenti sarebbero diventati ciechi”. Si prevede a breve l’inizio della sperimentazione sugli esseri umani.
Se una persona è affetta dalla sindrome di Stargardt, non deve prendere integratori di vitamina A. Dato che i geni anomali causano una gestione errata della vitamina A nell’occhio, questi integratori possono peggiorare le conseguenze portando maggiori danni alla retina.
Come gestire la sindrome di Stargardt?
Affrontare una sindrome del genere può essere scoraggiante per chiunque. Implica infatti conseguenze emotive, sociali, fisiche e finanziarie. La fondazione americana sulla degenerazione maculare consiglia a coloro con una storia clinica familiare che include la sindrome di Stargardt di cercare consiglio da un genetista prima di decidere di avere figli.
Dal momento che la perdita della vista avviene tra i bambini piccoli, il consiglio di un oculista è fondamentale onde evitare che la vita scolastica del bambino subisca un arresto.
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